Il tumore è una malattia genetica. Il DNA è una sequenza che codifica, che contiene tutte le informazioni necessarie per il funzionamento degli organismi viventi. Quando il DNA cambia, alcune funzioni di replicazione delle cellule sono alterate e questo determina appunto la crescita del tumore. L'invasione, organismo nel quale il tumore si sviluppa ogni anno ci sono migliaia di test che vengono effettuati in regione Friuli-Venezia Giulia su tessuti prelevati da pazienti affetti da malattie oncologiche. Abbiamo l'etica, un'azienda che fornisce le aziende ospedaliere, tutto quello che serve per andare effettivamente a capire come è fatto il DNA di un paziente per curare la malattia. Tra le varie metodiche molecolari che si possono utilizzare per questo scopo, la più interessante attualmente che sta prendendo piede nelle aziende ospedaliere è la Next Generation Sequencing. Normalmente nella metodica così come sono usate in ricerca, io vado a vedere un certo numero di geni 30, centinaia oppure l'intero genoma umano e metto nella stessa cosa analitica analizzo per ciascuno dei campioni che metto nella macchina vado a vedere tutte queste informazioni per ciascuno. Invece nel nel nostro approccio si riesce ad eseguire un'analisi dove vado a vedere per un certo paziente per il quale è importante vedere il gene uno vado a vedere soltanto il gene uno per il paziente due per il quale importante vedere il gene due vado a vedere soltanto il gene due e questo mi permette di occupare molto meno spazio e capacità di analisi della macchina. Il fatto di poter utilizzare questi reagenti questi componenti mettendoci dentro le analisi di più pazienti perché riesco ad andare a vedere soltanto quello che serve riesce ad abbattere il costo complessivo di questa cosa analitica e quindi anche il costo dell'analisi per ciascun paziente rispetto alle metodiche di sequenziamento precedenti in cui si consente di avere sensibilità molto maggiori cioè vedere anche piccole quantità di tumore e di produrre quantità di dati molto maggiori. In moltissimi casi le terapie devono essere eseguite nel più breve tempo possibile, a partire dalla diagnosi. Normalmente i laboratori di analisi hanno delle tempistiche entro le quali devono produrre i referti, ma questo è un obiettivo spesso difficile da raggiungere e quindi con i risultati del progetto Domino sarà possibile ridurre i tempi con i quali si riesce a produrre effetto per il paziente e quindi intraprendere nel più breve tempo possibile la terapia più appropriata. Per riuscire a sviluppare un contesto di questo tipo occorre occuparsi di tutte le varie fasi che caratterizzano l'intero processo analitico. Un primo obiettivo è stato quello di identificare le regioni del DNA che devono essere analizzate e che dipendono dal tipo di tumore che ogni persona ha su. Come obiettivo è stato riuscire a mettere queste analisi specifiche individuali per ciascun paziente nella stessa cosa analitica, nella stessa analisi, insieme a quelle invece diverse che si devono fare per altri pazienti. Un altro obiettivo è stato quello di rendere più veloci i tempi di analisi attraverso metodiche computazionali che rendano l'informatica più veloce. Ovviamente avere dei campioni clinici campioni da pazienti è una cosa molto più difficile che non avere dei campioni da laboratorio, perché vuol dire che in tutto il flusso diciamo di gestione del paziente in qualche modo bisogna riuscire a prendere campioni che verrebbero utilizzati soltanto per per poi fare le analisi ma devono anche essere presi messi da parte utilizzati per fare tutto lo sviluppo del prodotto prima di poter poi utilizzare il prodotto per aiutare dei pazienti. L'approvvigionamento di questi campioni è una cosa che è sempre molto molto difficile diciamo ed è uno dei punti di forza del Progetto Domino proprio perché si è riusciti a costruire una partnership che include all'interno sia l'azienda e sia le organizzazioni e gli ospedali o università che riescono a raccogliere campioni generati in ospedali che servono per poter sviluppare questi prodotti. Qui Venezia Giulia c'è un ospedale di Trieste, di Udine, c'è il centro di Aviano che è un socialcomunista di ricovero e cura a carattere scientifico e l'ospedale di Pordenone e quindi con loro abbiamo collaborato per capire quali possono essere le metodiche già esistenti su cui ha senso fare una sostituzione con un sequencing. Quali sono le caratteristiche di queste metodiche che si utilizzano, già tale da individuare le caratteristiche invece che deve avere? Questo per oltre a portare tutti i vantaggi che questa metodica può portare. Anche riuscire a garantire quello che già precedentemente si riusciva ad avere. La soddisfazione più grande per noi è riuscire a rendere queste tecnologie innovative disponibili ai medici e a chi lavora nei laboratori di analisi per poi poter applicare ai pazienti. La sfida è ogni giorno riuscire a capire cose nuove e a capire come realizzarle in un modo che poi essere possa essere poi utilizzato da un'altra persona che non ha tutta l'esperienza e le competenze per mettersi a autonomamente intervenire sui vari parametri, sulle varie procedure, ma deve essere in grado di fare le cose nel modo più semplice possibile perché se le cose diventano complicate è anche più facile che generino errori e quindi diagnosi errate per i pazienti. Il futuro delle soluzioni trovate in questo domino è di riuscire a produrre dei kit di diagnostici molecolari che possono essere utilizzati dalle aziende ospedaliere per risolvere i problemi delle persone in modo sostenibile.